Welke afwijkingen stelt men vast?

Algemene lichaamsbouw en gestalte

Ook de algemene lichaamsbouw is vrij typisch. Ze hebben een smalle borstkas, een vrij lange hals en afhangende schouders. Vaak hebben zij een korte pink. Reeds van bij de geboorte zijn zij eerder klein, wat wijst op een milde groeivertraging reeds voor de geboorte. Het geboortegewicht ligt meestal iets onder het gemiddelde. Post nataal zet deze groeivertraging zich door en reeds in het eerste levensjaar ziet men een groei beneden de norm (ongeveer 75% van het normale ritme). Rond peuterleeftijd halen zij meestal wat in van deze vertraging. De puberteit treedt vroeg in. De gemiddelde gestalte van een volwassene met WBS bedraagt zowat 10 cm minder dan die van zijn broers en zussen en bereikt meestal waarden tussen 150 en 160 cm.

Gewicht

Zij worden geboren met een eerder laag geboortegewicht. Als baby winnen zij moeilijk aan gewicht. Nadien tonen zij meestal een inhaalbeweging. Ongeveer 1 op 3 volwassenen heeft te kampen met een neiging tot zwaarlijvigheid.

Calciumgehalte in het bloed

Sommige personen met WBS manifesteren een hypercalcemie (te hoog calciumgehalte in het bloed) op zeer jonge leeftijd. Deze hypercalcemie verdwijnt in de meeste gevallen spontaan na het tweede levensjaar. Het wordt niet bij alle kinderen vastgesteld. Vaak heeft men onvoldoende gegevens omwille van de laattijdige diagnose. Indien de hypercalcemie aanwezig is op jonge leeftijd wordt soms een dieet met laag calciumgehalte voorgeschreven. Omwille van de hypercalcemie werd het syndroom aanvankelijk ook aldus genoemd.

Cardiologische aspecten

Sommige patiënten met WBS hebben een heel bijzondere soort van vernauwing van de aorta (de aorta voert het bloed vanuit het hart naar het lichaam). Deze vernauwing situeert zich net boven de oorsprong van de aorta uit het hart en wordt supravalvulaire aortastenose genoemd. Het hart zelf vertoont geen constructiefouten en is normaal gebouwd. Wel kan een verdikking van de hartwand optreden als door de vernauwing op de aorta de druk waarmee het hart moet pompen te hoog wordt. De meerderheid van de supravalvulaire aortastenosen zijn goedaardig. Chirurgisch ingrijpen is slechts bij een kleine minderheid der kinderen noodzakelijk. Vaatafwijkingen kunnen ook op andere plaatsen optreden. Zo zien we stenosen (vernauwingen) ter hoogte van de longvaten, de levervaten en de niervaten. Kinderen met WBS ondervinden meestal geen beperkingen op het fysische vlak omwille van de bestaande hartafwijking. Ouders stelden vast dat zij moeilijker hun lichaamstemperatuur bewaren in een koude omgeving (vb. bij het zwemmen).

Nieren

Als er een stenose (vernauwing) aanwezig is ter hoogte van de nierarterie (bloedvat naar de nieren) is het gevolg hiervan een verminderde nierfunctie. De nierproblemen manifesteren zich soms reeds op kinderleeftijd en zouden frequenter zijn indien hypercalcemie werd vastgesteld. Een van de gevolgen van mogelijke nierfunctiestoornissen is het ontwikkelen van hypertensie (hoge bloeddruk). Bij adolescenten en jonge volwassenen met WBS wordt bij 1 op 2 personen een hoge bloeddruk vastgesteld. Regelmatig opvolgen van nierfunctie en bloeddruk is dus noodzakelijk.

Gastro-intestinale problemen

Vooral tijdens het eerste levensjaar hebben deze kinderen vaak een moeilijke spijsvertering. Zij eten slecht en tonen zelfs een afkeer voor voeding. Ze hebben vaak last van braken of van krampen en hebben soms diarree of verstopping. De weigering tot voedselinname kan erg uitgesproken zijn. De problemen verdwijnen meestal na het tweede levensjaar, hoewel zij erg kieskeurige eters blijven. Op latere leeftijd hebben zij vaak te maken met verstopping. De problemen worden in verband gebracht met het verhoogd calciumgehalte in het bloed. Om deze reden wordt soms gestart met een calciumarm dieet. Vaak hebben de kinderen ook problemen met slikken en kauwen waardoor hun voorkeur uit gaat naar zachte voeding. Dit leidt dan vaak naar een eenzijdige, weinig tandvriendelijke voeding. Het is belangrijk om vanaf jonge leeftijd de nodige aandacht te besteden aan het stimuleren van slik- en kauwfunctie.

Ogen

De kinderen hebben vaak blauwe ogen. Typisch is het voorkomen van een stervormig patroon in de iris. Dit komt minder voor bij bruine ogen. Heel wat van de kinderen gaan scheelzien en zijn verziend. Ook problemen met het dieptezicht werden beschreven, wat hun aarzeling bij het traplopen of bij hobbelige ondergrond (bv grind) verklaart.

Oren en gehoor

Typisch zijn de frequente oorontstekingen in de eerste levensjaren. Deze ontstekingen hebben een terugkerend karakter en zijn moeilijk te behandelen. Door de herhaalde infecties stapelt zich vocht achter de trommelvliezen waardoor zij minder goed gaan horen. De chronische oorontstekingen nemen af op peuterleeftijd. Typisch voor het syndroom is de overgevoeligheid die bestaat voor bepaalde scherpe en felle geluiden, zoals bijvoorbeeld het geluid van een stofzuiger of haardroger, boormachine, knallende ballons, sirenes, handgeklap of plots lachen, ... Dit wordt 'hyperacusis' genoemd en komt voor bij 70 tot 90% van de personen met Williams. Zij maken bij het horen ervan een typische beweging door de handen op de oren te plaatsen. Men verklaart het bestaan van deze reactie door het feit dat deze kinderen een lagere gehoordrempel hebben. Het zijn vooral plotse en onverwachte geluiden waar ze last van hebben. Gelijktijdig zijn ze ook aangetrokken door deze geluiden, als ze er zelf controle over hebben. Zij hebben ook moeite met drukte en rumoer. Een stille rustige omgeving is aangewezen.

Tanden

Personen met WBS hebben een kleine onderkaak. Zij zouden een specifiek tandpatroon vertonen met abnormale tandinplanting. Bepaalde tanden zouden vaker ontbreken (oligodontie) en de tanden zouden kleiner van volume zijn (microdontie). Ook het voorkomen van kwalitatief minder goed tandglazuur werd beschreven met een hogere frequentie van glazuurhypoplasieën (glazuurdefecten). Zij zouden gevoeliger zijn aan tandbederf.

Varia

Daarbuiten werden nog tal van andere afwijkingen beschreven. Zo zouden zij vaker lies en navelbreuken hebben en hebben ze dikwijls een ruwe en hese stem. Sommigen ontwikkelen een scoliose (kromtrekken van de rug). Opvallend is ook dat zij vaak krulhaar hebben en vroegtijdig grijs worden.