Wat is het 'Williams Beuren syndroom'?

Het Williams Beuren Syndroom (afgekort WBS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis die voorkomt bij 1 op 10.000 tot 20.000 geboortes. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1961 door J.C.P. Williams, een Nieuw-Zeelandse cardioloog. De Duitse dokter Beuren beschreef enkele gevallen in 1964. Het syndroom werd nadien genoemd naar deze twee artsen. Het syndroom wordt gekenmerkt door bepaalde medische afwijkingen en een ontwikkelingspatroon met typische persoonlijkheidskenmerken en gedrag.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak bleef lang ongekend tot de mogelijke verklaring van het syndroom voor het eerst gepubliceerd werd in september 1993. Volgens Dr Colleen Morris en haar medewerkers is een microdeletie (afwezigheid van een klein stukje van een chromosoom) verantwoordelijk. Op chromosoom 7 ontbreekt het 'gen' (stukje van een chromosoom) dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van elastine. Elastine is een lichaamsstof die terug te vinden is in verschillende lichaamsweefsels waaronder de spieren. Het defect in de elastine aanmaak verklaart een deel van de kenmerken van het syndroom: de typische gelaatskenmerken, de hart en vaatproblemen, frequent voorkomen van hernia, de gewrichtsproblemen, de hese stem... Voorlopig worden andere kenmerken, waaronder de mentale retardatie, er niet door verklaard. Het gaat om een chromosomale afwijking die reeds aanwezig is van bij de bevruchting van de eicel. Problemen of gebeurtenissen tijdens de zwangerschap zijn dus niet verantwoordelijk. Omdat de grootte van het chromosomale fragment dat ontbreekt sterk kan verschillen zien we dat er een brede variatie bestaat in de ernst van de verschillende kenmerken van het syndroom. Het syndroom komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Bij sommige WBS patiënten werd de chromosomale afwijking niet teruggevonden.

Is WBS erfelijk?

Het Williams Beuren Syndroom komt niet familiaal voor. Dit betekent dat ouders van een WBS kindje geen groter risico lopen bij een volgende zwangerschap. Ook broers en zussen van de ouders of van de persoon zelf lopen geen hoger risico. Er zijn slechts enkele gevallen bekend van WBS patiënten die zelf kinderen hebben. Het risico voor hun kinderen om ook WBS te hebben is 50%.

Hoe stelt men de diagnose?

Vaak wordt de diagnose gesteld door de kindercardioloog aan de hand van de afwijkingen ter hoogte van hart en bloedvaten die bij sommige kinderen erg uitgesproken zijn. In andere gevallen gebeurt de diagnose door de pediater of klinische geneticus op basis van de voorgeschiedenis, het fysische voorkomen, persoonlijkheids- en gedragskenmerken. In afwezigheid van een hartafwijking vindt de diagnosestelling meestal pas op latere leeftijd plaats. Nu men de chromosomale basis van het syndroom heeft kunnen opsporen is het mogelijk om de diagnose genetisch te bevestigen.