Wat is het Williams syndroom?

Williams Syndroom (WS) is een neurologische genetische aandoening die ongeveer één op de 10.000 tot 20.000 mensen treft. Het wordt gekenmerkt door een extraverte persoonlijkheid, een hoog empathisch vermogen, een hoge prevalentie van angst en leerproblemen. WS wordt veroorzaakt door ontbrekend genetisch materiaal op chromosoom nummer zeven. Een van de ontbrekende genen in dit gebied is degene die het eiwit elastine produceert, dat verantwoordelijk is voor de elasticiteit van lichaamsdelen zoals de spieren, bloedvaten, huid, hersenen en andere inwendige organen. De meeste gevallen van WS komen sporadisch voor en de mogelijkheid dat ouders nog een kind met WS krijgen is uiterst onwaarschijnlijk en niet hoger dan het oorspronkelijke risico. Broers en zussen van personen met WS hebben geen verhoogde kans op een kind met WS. Er is echter een kans van 50% dat een kind van een persoon met WS de genetische deletie van zijn ouders zou erven. Veel kinderen met WS hebben een duidelijk gezichtsuiterlijk (kleine kin, dikkere lippen, opstaande kleinere neus en brede mond) en hun gestalte is kleiner (gemiddelde lengte: 153cm voor vrouwen en 168cm voor mannen). Ze kunnen allerlei medische problemen hebben die van invloed kunnen zijn op hun ontwikkeling en welzijn: nier- en hartproblemen, verhoogde bloeddruk, hoge calciumspiegels, gewrichts- en spierproblemen (inclusief hernia's) en/of gebitsafwijkingen. Deze problemen kunnen variëren van mild tot ernstig. Het wordt aangeraden dat alle kinderen met WS regelmatig worden gezien door klinische professionals en kinderartsen. Over het algemeen is de ontwikkeling van WS meestal vertraagd (ze kunnen zich presenteren als een jonger, zich normaal ontwikkelend kind) en is atypisch. Terwijl typisch ontwikkelende kinderen bijvoorbeeld naar objecten zullen wijzen voordat ze taal leren, ontwikkelen zich wijzende gebaren bij kinderen met WS na het begin van de taalontwikkeling (Laing et al., 2002). Kinderen met WS hebben verschillende sterke punten die samenhangen met hun aandoening, maar ze vertonen een ongelijk cognitief en gedragsprofiel (zie overzicht hieronder). De meeste kinderen hebben lichte tot matige leerproblemen met algemene IQ-scores tussen 40-60 (Martens et al., 2008), hoewel er aanzienlijke variatie is in de resultaten van IQ-subtests. Hoewel hun taalontwikkeling vertraagd is, vertonen de meeste kinderen met WS sterke punten in verbale vaardigheden in vergelijking met hun algemene vaardigheden en vooral in vergelijking met slechte visueel-ruimtelijke vaardigheden. Slechts een klein aantalkinderen met WS blijft minimaal verbaal.

Algemeen leerprofiel van kinderen met het Williams-syndroom

• Relatief goede gesproken taal, maar slechter begrip naar schoolgaande leeftijd
• Goed kortetermijngeheugen (vooral het vermogen om verbaal te herhalen)
• Milde tot matige leerproblemen die langzamere verwerking en begrip kunnen veroorzaken
• Slecht werkgeheugen en slechte planning
• Duidelijke grove en fijne motorische problemen
• Duidelijke visueel-ruimtelijke problemen

Gedrag van kinderen met het Williams-syndroom

• Sociaal en extravert
• Zorgzaam en empathisch voor anderen
• Beperkte concentratieboog
• Overvriendelijk voor volwassenen
• Overmatige angst en zorgen
• Preoccupatie met objecten/onderwerpen
• Overgevoelig voor geluiden
• Angst voor hoogtes/oneffenheden

Sterke punten van kinderen met het Williams-syndroom

• Goed auditief geheugen
• Hoge gezelligheid en vriendelijkheid
• Muzikaliteit
• Goede expressieve (gesproken) taal
• Geweldig geheugen voor gezichten en voor favoriete onderwerpen
• Sterke emotionele intelligentie/empathie

Alle kinderen met WS zijn individuen en hebben verschillende sterke punten en uitdagingen. Hun sterke punten kunnen echter worden gebruikt om hun leerpotentieel te bevorderen en met de juiste ondersteuning kunnen kinderen met WS leren hun moeilijkheden te overwinnen. Gebruik de sjabloon Kindprofiel aan het einde van deze richtlijnen om kennis te nemen van de individuele sterke en zwakke punten van het kind.