www.williamsbeuren.be

Williams Syndroom (WS) is een zeldzame genetisch bepaalde aandoening die voorkomt bij 1 op 20.000 levendgeborenen. Vermits het slechts zelden voorkomt zullen de meeste onder ons voordien geen persoon met WS hebben ontmoet en zullen zij begrijpelijkerwijze weinig of niets weten over de karakteristieken en problemen die gepaard gaan met deze aandoening.

Het Williams syndroom is een genetisch bepaalde aandoening met beperking van de intellectuele mogelijkheden. Genetisch werd een microdeletie vastgesteld ter hoogte van chromosoom 7, wat onder meer aanleiding geeft tot een onderbreking ter hoogte van het gen dat codeert voor elastine. Elastine is een belangrijk bestanddeel van bindweefsel in het lichaam (inclusief bloedvatwanden, spieren, ligamenten en huid) en het lagere gehalte of een abnormaal elastine kan sommige van de fysische en medische karakteristieken verklaren alsook de herkenbare gelaatstrekken die worden aangetroffen bij personen met WS.

In deze rubriek word je aan de hand van foto's en diveres publicaties over alle kenmerken van het syndroom geïnformeerd.